La mayoría de los cánceres ocurren por azar, a partir de cambios que se acumulan en las células a lo largo de la vida. Una proporción menor se presenta en familias debido a un cambio heredado en un solo gen, transmitido de padres a hijos. Las pruebas genéticas germinales buscan esos cambios heredados mediante una muestra de sangre o de saliva. Cuando se encuentra uno, puede cambiar la forma en que se le hacen las pruebas de detección, cómo se trata un cáncer que ya tiene y lo que sus padres, hermanos e hijos deben saber sobre su propio riesgo.
En NYMD Center, las pruebas genéticas encajan de forma natural con el trabajo que ya hacen nuestros urólogos, ginecólogos e internistas. Los cánceres de próstata, mama, ovario, útero y colon están entre los más fuertemente ligados a genes heredados, y los resultados suelen afectar a varias especialidades a la vez. Le ayudamos a decidir si la prueba tiene sentido, a elegir el panel adecuado, a entender el resultado y a convertirlo en un plan de detección.
Las pruebas genéticas no son una prueba de detección del cáncer en sí. Un resultado negativo no significa que nunca tendrá cáncer, y un resultado positivo no significa que lo tendrá. Le informan sobre el riesgo, y el riesgo es algo que se puede manejar.
Quién debe considerar las pruebas genéticas
El National Cancer Institute (Instituto Nacional del Cáncer) recomienda pruebas genéticas para las personas diagnosticadas con ciertos cánceres, como el cáncer de mama triple negativo, el cáncer de ovario, el cáncer de páncreas, el cáncer colorrectal antes de los 50 años, el cáncer de próstata metastásico y el cáncer de mama masculino. En los hombres con cáncer de próstata, el resumen profesional del NCI sobre la genética del cáncer de próstata también respalda las pruebas de línea germinal en la enfermedad localizada de alto riesgo y de muy alto riesgo, no solo en la enfermedad metastásica.
Los antecedentes familiares son la otra razón principal. Los patrones que sugieren un riesgo hereditario incluyen varios familiares del mismo lado de la familia con cánceres iguales o relacionados, cánceres diagnosticados a edades inusualmente tempranas, una persona con más de un cáncer primario, cáncer de ovario o cáncer de mama masculino en cualquier miembro de la familia, y un familiar que ya se sabe que es portador de una variante dañina, como una mutación de BRCA. La ascendencia también puede importar; por ejemplo, ciertas variantes de BRCA son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí. Si un familiar dio positivo, hacerle a usted la prueba para esa variante específica suele ser sencillo y muy informativo.
Qué busca la prueba
Las pruebas modernas usan paneles que analizan muchos genes a la vez. Los que más comentamos son BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas; los genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), que aumentan el riesgo de cáncer de colon, útero, ovario y otros, incluido el cáncer de próstata a edades más tempranas; HOXB13, que está relacionado específicamente con el cáncer de próstata; y ATM, PALB2 y CHEK2, que afectan el riesgo de cáncer de mama y de próstata. El resumen sobre la genética del cáncer de próstata del NCI (Instituto Nacional del Cáncer) enumera BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 y los genes de reparación de errores de emparejamiento como un panel mínimo para hombres con cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo.
Los paneles van desde un panel hereditario específico que abarca los cánceres de mama, ovario, útero, próstata y gastrointestinales hasta un panel multicáncer más amplio que añade genes relacionados con cánceres endocrinos, genitourinarios, de piel, cerebrales, de la sangre y otros. Más amplio no siempre es mejor, porque más genes también significan más hallazgos inciertos. Le ayudamos a elegir el panel que se ajuste a sus antecedentes personales y familiares.
Pruebas germinales frente a pruebas del tumor
Las pruebas de línea germinal analizan los genes con los que usted nació, presentes en todas sus células y que puede compartir con su familia. Las pruebas somáticas, o tumorales, analizan los cambios genéticos dentro del propio cáncer, usando tejido de una biopsia o cirugía o, a veces, una muestra de sangre. Las pruebas tumorales ayudan a los oncólogos a elegir medicamentos dirigidos y a estimar el pronóstico, pero la mayoría de los cambios que detectan no son hereditarios. A veces una prueba tumoral sugiere un posible cambio hereditario, y entonces se usa una prueba de línea germinal para confirmarlo.
Asesoramiento genético, antes y después
Por lo general se recomienda asesoramiento antes de la prueba. Revisamos sus antecedentes personales y familiares, le explicamos lo que la prueba puede y no puede decirle, y hablamos de cómo podría sentirse ante cada posible resultado y quién de su familia podría verse afectado. Cuando los resultados son complejos, cuando se encuentra una variante dañina o cuando le beneficiaría un especialista dedicado, le derivamos a un asesor genético certificado. Después de la prueba, revisamos el informe con usted línea por línea.
Qué significan los resultados
Positivo
Se encontró una variante dañina (patogénica). Su riesgo de ciertos tipos de cáncer es mayor que el promedio, y los estudios de detección suelen comenzar antes y hacerse con más frecuencia. Cada uno de sus familiares cercanos podría ser portador de la misma variante y se le debe ofrecer la prueba.
Negativo
No se encontró ninguna variante dañina en los genes analizados. Si se sabe que un familiar porta una variante específica y usted no, se trata de un verdadero negativo y su riesgo para ese síndrome es similar al de la población general. Si nadie en la familia tiene una variante conocida, un resultado negativo es menos concluyente, y la detección sigue guiándose por sus antecedentes familiares.
Variante de significado incierto
Se encontró un cambio, pero todavía no hay suficiente evidencia para saber si aumenta el riesgo. La mayoría de estos cambios se reclasifican más adelante como inofensivos. No modificamos los estudios de detección basándonos solo en una variante incierta, y estamos atentos a las clasificaciones actualizadas.
Cómo los resultados cambian la detección y la atención
Un resultado positivo convierte las recomendaciones generales en un plan personal. En los hombres con BRCA2 u otras variantes relacionadas con la próstata, la detección del cáncer de próstata con PSA suele comenzar antes y hacerse con un seguimiento más estrecho. Las mujeres con variantes de BRCA pueden empezar antes los estudios de imagen de mama y hablar con ginecología sobre opciones para reducir el riesgo. El síndrome de Lynch suele implicar colonoscopias más tempranas y frecuentes, y atención al riesgo de cáncer de útero y de ovario. En un paciente que ya tiene cáncer, el resultado puede influir en las decisiones de tratamiento, incluida la posibilidad de recibir ciertas terapias dirigidas. Nuestra página de detección de cáncer explica los calendarios habituales, y nuestra página de cáncer explica cómo diagnosticamos y coordinamos el tratamiento.
Seguro y privacidad
La mayoría de las principales aseguradoras cubren las pruebas genéticas cuando se cumplen los criterios de las guías clínicas, y le ayudamos a entender el costo previsto antes de ordenar una prueba. La ley federal Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA, Ley de No Discriminación por Información Genética) lo protege contra la discriminación basada en información genética por parte de las aseguradoras de salud y los empleadores. No abarca los seguros de vida, de discapacidad ni de cuidados a largo plazo, algo que vale la pena considerar antes de hacerse la prueba si piensa contratar esas pólizas.
Qué esperar en su visita
Venga con todos los antecedentes familiares que pueda reunir: quién tuvo cáncer, de qué tipo y a qué edad. La visita incluye su historia clínica, una conversación sobre si la prueba es adecuada y qué panel usar, y la toma de la muestra, por lo general una extracción de sangre o un kit de saliva. Los resultados suelen llegar en unas semanas, y programamos una visita para revisarlos juntos. Atendemos solo a adultos; las preguntas sobre pruebas en niños deben dirigirse a un pediatra o a una clínica de genética.
Preguntas frecuentes de los pacientes
¿Quién debe hacerse pruebas genéticas de riesgo de cáncer?
Vale la pena hablar sobre las pruebas si ha tenido cáncer de mama triple negativo, cáncer de ovario, de páncreas, de próstata metastásico o de alto riesgo, cáncer de mama masculino o cáncer colorrectal antes de los 50 años. También vale la pena considerarlas si varios familiares de un mismo lado tuvieron cánceres relacionados, si los cánceres aparecieron a edades tempranas o si se sabe que un familiar es portador de una variante dañina, como BRCA.
¿Por qué un urólogo ordenaría pruebas genéticas?
Las variantes heredadas en genes como BRCA2, ATM, HOXB13 y los genes del síndrome de Lynch aumentan el riesgo de cáncer de próstata y pueden estar relacionadas con una enfermedad más agresiva. Saber que un hombre porta una de ellas puede significar comenzar antes la detección con PSA, hacer un seguimiento más estrecho y, en los hombres con cáncer de próstata, puede influir en el tratamiento. También alerta a sus familiares sobre su propio riesgo.
¿Qué es una variante de significado incierto?
Es un cambio genético que se ha encontrado, pero del que aún no se ha demostrado si aumenta o no el riesgo de cáncer, porque no hay suficientes datos. La mayoría termina reclasificándose como inofensiva. No cambiamos su plan de detección basándonos solo en una de ellas, sino que nos guiamos por sus antecedentes familiares, mientras estamos atentos a una interpretación actualizada del laboratorio.
¿Pueden las aseguradoras o los empleadores usar mis resultados genéticos en mi contra?
La Genetic Information Nondiscrimination Act (Ley de No Discriminación por Información Genética) impide que las aseguradoras de salud y los empleadores usen su información genética en su contra. No protege frente a decisiones sobre seguros de vida, de discapacidad o de cuidados a largo plazo. Si piensa contratar esas pólizas, es razonable considerar el momento oportuno antes de hacerse la prueba.
¿El seguro cubre las pruebas genéticas?
La mayoría de las principales aseguradoras cubren las pruebas germinales de cáncer cuando sus antecedentes personales o familiares cumplen los criterios de las guías clínicas. La cobertura y el costo de bolsillo varían según el plan y el laboratorio. Revisamos sus antecedentes frente a los criterios y le ayudamos a entender el costo previsto antes de ordenar la prueba.