大多数癌症是偶然发生的，源于一生中细胞内逐渐累积的变化。较小一部分癌症具有家族聚集性，原因是单个基因的遗传性变化由父母传给子女。胚系基因检测通过血液或唾液样本寻找这些遗传性变化。一旦发现，它可能会改变您的筛查方式、已患癌症的治疗方式，以及您的父母、兄弟姐妹和子女应当了解的自身风险。
在NYMD Center，基因检测与我们的泌尿科、妇科和内科医生的日常工作自然衔接。前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和结肠癌是与遗传基因关联最密切的癌症之一，检测结果往往同时影响多个专科。我们会帮助您判断是否需要检测、选择合适的基因检测组合、理解检测结果，并将其转化为筛查方案。
基因检测并不是针对癌症本身的筛查检查。阴性结果并不意味着您永远不会患癌，阳性结果也不意味着您一定会患癌。它告诉您的是风险，而风险是可以管理的。
哪些人应考虑基因检测
美国国家癌症研究所建议，被诊断患有某些癌症的人进行基因检测，包括三阴性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、50岁前发生的结直肠癌、转移性前列腺癌和男性乳腺癌。对于前列腺癌男性患者，NCI关于前列腺癌遗传学的专业摘要也支持对高危和极高危局限性病变进行胚系检测，而不仅限于转移性病变。
家族史是另一个主要原因。提示遗传风险的情况包括：同一侧家族中有多位亲属患有相同或相关的癌症；癌症确诊年龄异常年轻；一个人患有不止一种原发癌症；家族中任何人患有卵巢癌或男性乳腺癌；以及已知有亲属携带有害变异（例如BRCA突变）。祖源也可能有影响；例如，某些BRCA变异在德系犹太人（Ashkenazi）后裔中更为常见。如果有亲属检测呈阳性，针对该特定变异为您进行检测通常很简单，而且信息量很大。
检查的目的
现代检测使用可同时检查多个基因的检测组合（panel）。我们最常讨论的包括：BRCA1和BRCA2，会增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险；林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM），会增加结肠癌、子宫癌、卵巢癌及其他癌症的风险，包括较年轻时发生的前列腺癌；HOXB13，专门与前列腺癌相关；以及ATM、PALB2和CHEK2，会影响乳腺癌和前列腺癌风险。NCI（美国国家癌症研究所）的前列腺癌遗传学摘要将BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、CHEK2和错配修复基因列为转移性或高危前列腺癌男性的最低检测组合。
检测组合的范围从涵盖乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、前列腺癌和胃肠道癌症的针对性遗传组合，到增加了与内分泌、泌尿生殖、皮肤、脑、血液及其他癌症相关基因的更广泛多癌种组合。更广并不总是更好，因为基因越多，意味着意义不明的发现也越多。我们会帮助您选择符合您个人史和家族史的检测组合。
胚系检测与肿瘤检测
胚系检测检查的是您与生俱来的基因，这些基因存在于每一个细胞中，并可能与家人共有。体细胞检测（即肿瘤检测）检查的是癌症内部的基因变化，使用活检或手术获取的组织，有时也使用血液样本。肿瘤检测可帮助肿瘤科医生选择靶向药物并判断预后，但它发现的大多数变化并非遗传而来。有时肿瘤检测会提示可能存在遗传性变化，这时会通过胚系检测加以确认。
检测前后的遗传咨询
一般建议在检测前进行遗传咨询。我们会了解您的个人史和家族史，解释检测能告诉您什么、不能告诉您什么，并与您讨论您对每种可能结果会有怎样的感受，以及家中哪些人可能受到影响。当结果较为复杂、发现有害变异，或您需要专门的专科医生时，我们会将您转诊给认证遗传咨询师。检测后，我们会与您逐项解读报告。
结果的含义
阳性
检测发现了一个有害（致病性）变异。您患某些癌症的风险高于平均水平，通常需要更早开始筛查并提高筛查频率。您的每一位近亲都可能携带相同的变异，应为他们提供检测。
阴性
在所检测的基因中未发现有害变异。如果已知某位亲属携带某个特定变异而您没有携带，这属于真阴性，您患该综合征的风险与普通人群相近。如果家族中没有人携带已知变异，阴性结果的结论性就较弱，筛查仍需依据您的家族史进行。
意义不明确的变异
检测发现了一处基因改变，但目前尚无足够证据判断其是否会增加风险。这类改变大多数后来会被重新归类为无害。我们不会仅凭一个意义未明的变异来调整筛查方案，并会持续关注其分类的更新。
检测结果如何改变筛查和治疗
阳性结果会将通用指南转化为个人化的方案。对于携带BRCA2或其他前列腺相关变异的男性，使用PSA进行的前列腺癌筛查通常会更早开始，并进行更密切的随访。携带BRCA变异的女性可能需要更早开始乳腺影像检查，并与妇科医生讨论降低风险的方案。林奇综合征通常意味着需要更早、更频繁地进行结肠镜检查，并关注子宫和卵巢方面的风险。对于已经患有癌症的患者，检测结果可能影响治疗选择，包括是否适合某些靶向治疗。我们的癌症筛查页面介绍了标准筛查时间表，癌症页面则说明了我们如何进行诊断和协调治疗。
保险与隐私
在符合指南标准时，大多数主要保险公司会承保基因检测，我们会在开具检测前帮助您了解预计费用。联邦《遗传信息反歧视法》（GINA）保护您免受健康保险公司和雇主基于遗传信息的歧视。它不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险，如果您计划购买这类保险，检测前值得考虑这一点。
就诊时的预期情况
就诊时请尽可能多地提供家族史：哪些亲属患过癌症、何种类型、在什么年龄确诊。就诊内容包括了解您的病史，讨论是否适合检测以及选择哪种检测组合，并采集样本（通常是抽血或唾液采集盒）。结果一般在几周内出来，我们会安排一次就诊与您一起解读。我们只为成人提供诊疗；关于儿童检测的问题，请咨询儿科医生或遗传学门诊。
患者常见问题
哪些人应该进行癌症风险基因检测？
如果您曾患三阴性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、转移性或高危前列腺癌、男性乳腺癌，或50岁前患结直肠癌，值得考虑进行检测。如果同一侧家族中有多位亲属患有相关癌症、有亲属在年轻时患癌，或已知有亲属携带BRCA等有害变异，也值得考虑检测。
泌尿科医生为什么会开具基因检测？
BRCA2、ATM、HOXB13以及林奇综合征相关基因等基因的遗传变异会增加前列腺癌风险，并可能与更具侵袭性的疾病有关。知道一位男性携带此类变异，可能意味着需要更早开始PSA筛查、更密切地随访；对于已患前列腺癌的男性，还可能影响治疗方案。这也能提醒其亲属注意自身的风险。
什么是意义不明确的变异？
这是一种已被发现、但由于数据不足而尚未证实是否会增加癌症风险的基因变化。大多数最终会被重新归类为无害。我们不会仅凭一个此类结果就改变您的筛查方案，而是依据您的家族史进行随访，同时关注实验室发布的最新解读。
保险公司或雇主会利用我的基因检测结果对我不利吗？
《遗传信息反歧视法》（Genetic Information Nondiscrimination Act）禁止健康保险公司和雇主利用您的遗传信息对您不利。但它不保护人寿保险、残疾保险或长期护理保险方面的决定。如果您计划购买这些保险，在检测前考虑时间安排是合理的。
基因检测可以走保险吗？
当您的个人史或家族史符合指南标准时，大多数主要保险公司会承保胚系癌症检测。承保范围和自付费用因保险计划和实验室而异。我们会根据标准审核您的病史，并在开具检测前帮助您了解预计费用。